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地中海贫血,这个听起来有些陌生的名字,它究竟是怎样的一种疾病?它的发病机制是什么?它又会给患者带来怎样的影响?就让我们一起走进地中海贫血的世界,了解它的内容,揭开它的神秘面纱。地中海贫血,是一种常见的遗传性血液疾病,主要发生在地中海沿岸地区和亚洲地区。
那么,什么是地中海贫血呢?
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,如果准妈妈患有地中海贫血,会对胎儿产生严重影响。
在产前检查中,地中海贫血是必不可少的。你对地中海贫血了解多少?让我们来看看什么是地中海贫血。
1.各种地中海贫血有什么区别?
地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。
主要有两种类型:α地中海贫血和β地中海贫血的分类是基于红细胞中缺乏携氧蛋白(即血红蛋白)。
最重型的α地中海贫血主要分布在南亚、中国和菲律宾,可导致胎儿或新生儿死亡。其他大多数都是。α地中海贫血儿童病情较轻,只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现不同程度,从非常严重到对健康无影响。
重型地中海,被称为Cooley贫血,以1925年第一次发现这种疾病的儿科专家名字命名。
中间型地中海贫血,是一种轻度的可乐贫血。
除血红蛋白异常外,轻度地中海贫血可能不会引起任何症状。
2.地中海贫血如何影响儿童?
大多数地中海贫血儿童出生时看起来很健康,但在出生后的一两年里,他们开始变得苍白、疲劳、易怒和食欲不振。它们生长缓慢,经常出现皮肤黄疸。
如果不,儿童的肝脏、脾脏和心脏就会进行性增加。骨骼变薄、脆,面部骨骼变形,地中海贫血儿童看起来非常相似。心力衰竭和感染是未经的地中海贫血儿童的主要死因。
3.地中海贫血有哪些方法?
定期输血和使用抗生素可以改善严重地中海贫血儿童的外观。
虽然中度地中海贫血儿童在并发症开始时需要输血,但一般不需要输血。
重型地中海贫血儿童定期输血(一般每3例)~4周一次)的目的是保持其血红蛋白接近正常水平,以防止并发症。这种方法通常被称为“超高输血量”,以促进儿童的生长发育和健康,但也可以预防心力衰竭和骨骼变形。
经定期输血和铁鳌合剂的重型地中海贫血儿童可存活20人~30年甚至更长时间。
由于强化铁鳌合剂方案仅在20世纪60年才引入,长期研究表明,接受的个人正在生存,甚至可能持续更长时间。
骨髓移植也可以地中海贫血。
这种只有在少数患者的骨髓与捐赠者的骨髓相匹配时才有效。
骨髓移植过程充满风险,可导致死亡。
4.这种疾病是怎么发生的?
所有类型的地中海贫血都只通过遗传传播。它不会直接从儿童传播给正常儿童。这种疾病是由携带地中海贫血致病基因的父母传递给后代的。所谓的“携带者”是指具有正常基因和地中海贫血基因的个体细胞,绝大多数携带者可以过上完全正常和健康的生活。
当父母都是携带者时,他们的孩子有四分之一的机会从父母那里继承地中海贫血基因,从而患上严重的地中海贫血;有四分之二的机会继承正常和异常基因,从而成为与父母相同的携带者;
四分之一的机会继承了两个正常基因,从而完全摆脱了疾病或携带者的状态。在上述情况下,妇女每次怀孕都有可能怀上地中海贫血胎儿。
5.能预防地中海贫血吗?
目前,这种疾病还没有得到预防。但通过健康教育、性状测试、遗传咨询和产前诊断,家庭可以提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。
那些认为自己可能是地中海贫血患者或携带者的人应该去儿科或遗传服务中心获得最新的知识,并进行相关的测试,以检测他们是否是携带者。遗传咨询师将帮助他们制定未来的家庭计划。
采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α对地中海贫血胎儿进行诊断,并及时给予医疗,是
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